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- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー (2)
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- 慢性血栓塞栓性肺高血圧症（CTEPH） (3)
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- 特発性拡張型心筋症 (3)
- 特発性血栓症 (0)
- 特発性門脈圧亢進症 (0)
- 特発性間質性肺炎 (9)
- 球脊髄性筋萎縮症 (0)
- 甲状腺ホルモン不応症 (5)
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症 (0)
- 皮膚筋炎／多発性筋炎 (1)
- 神経有棘赤血球症 (1)
- 神経線維腫症Ⅱ型 (0)
- 筋強直性ジストロフィー (0)
- 筋萎縮性側索硬化症（ALS） (5)
- 結節性多発動脈炎 (1)
- 結節性硬化症 (1)
- 網膜色素変性症 (7)
- 肥大型心筋症 (1)
- 肺動脈性肺高血圧症（PAH） (1)
- 肺動脈閉鎖症 (0)
- 肺胞低換気症候群（CCHS） (1)
- 胆道閉鎖症 (3)
- 脂肪萎縮症 (0)
- 脊髄小脳変性症 (1)
- 脊髄性筋萎縮症（SMA） (3)
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- 自己免疫性肝炎（AIH） (6)
- 致死性家族性不眠症(FFI) (0)
- 色素性乾皮症 (1)
- 若年性肺気腫 (2)
- 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP） (0)
- 表皮水疱症 (2)
- 進行性多巣性白質脳症 (0)
- 進行性核上性麻痺 (1)
- 進行性筋ジストロフィー (0)
- 進行性骨化性線維異形成症（FOP） (0)
- 遅発性内リンパ水腫 (3)
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症 (3)
- 重症筋無力症 (7)
- 頸椎後縦靭帯骨化症 (6)
- 顕微鏡的多発血管炎 (0)
- 骨形成不全症 (0)
- 高安動脈炎 (1)
- 黄色靭帯骨化症 (1)
小児慢性特定疾病
- ファブリー病 (0)
- モルキオ病 (0)
- ランゲルハンス細胞組織球症 (0)
- 偽性低アルドステロン症 (0)
- 先天性再生不良性貧血 (0)
- 先天性水腎症 (4)
- 先天性高インスリン血症 (0)
- 副腎白質ジストロフィー (0)
- 動脈管開存症 (1)
- 嚢胞性線維症 (1)
- 大動脈弁狭窄症 (3)
- 大動脈肺動脈窓 (0)
- 悪性末梢神経鞘腫瘍 (0)
- 網膜芽腫 (0)
- 脂肪酸代謝異常症 (0)
- 腺腫様甲状腺腫 (18)
