中性脂肪蓄積心筋をご存知ですか？診断された時、私が日本で7人目の患者でした。

この病気は2008年に大阪大学の平野先生が発見した心臓の病気です。中性脂肪、とありますが、食べ物や生活習慣には関係なく、体に取り入れた脂質を代謝できなくなってしまう病です。
代謝できなかった脂質は筋肉組織主に心筋、場合によっては骨格筋に蓄積して動きを悪くしてしまい、結果的に心臓の動きが悪くなり、重症な心不全を引き起こすものです。

まだ発見されて時間がたっていない病気なため、循環器の専門医でも病気に詳しい先生はかなり少ない状態です。
症状としてはうっ血性心不全を繰り返す、浮腫がひどい、疲れやすい、息切れがする、などで、普通の心不全と同じです。
私も生活面や食事などいくら気をつけても何度も肺水腫と心不全で何度も入退院を繰返し、ひどいときは３週間で再入院になっていましたが、主治医もなぜこんなに悪化するのか分からず首をかしげるばかりでした。

私がTGCV(中性脂肪蓄積心筋血管症)と確定した時には日本でも7人目の患者でしたが、少しずつ認知され始めて現在では150人ほどに増えています。
病気を確定する指針も確立されてきて、検査ができる病院はまだまだ足りませんが、平野研究室のご尽力で認知され始めているため、患者数ももっと増えると思われます。

遺伝子が欠損して発病する原発性と、原因不明で脂肪を代謝できなくなる特発性の二種類があり、圧倒的に特発性の患者さんが多いです。
治療薬も研究は進んでいて、大阪大学が治験をしていますが、まだ認可されておらず、しばらく時間がかかりそうです。