生まれつき糖脂質「グルコシルセラミド」を分解する酵素の機能が悪く、肝臓や脾臓(ひぞう)、骨髄、肺などに蓄積してしまう疾患。肝臓や脾臓が腫れ、貧血になったり、出血が止まりにくくなる。また、骨の変形が見られ、骨折しやすくなる。さらには神経症状が出る場合もある。
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