視野が欠損していくクリスタリン網膜症。遺伝性の病気で治療法がなく..

私の母親がクリスタリン網膜症という、遺伝性の目の病気を患っています。

常染色体劣性遺伝の病気で、キャリア同士から産まれた子供が、4分の1の確率で発症します。
とても珍しい病気です。

母親の子供である私はキャリアですが、発症はしません。
私の子供は50%の確率でキャリアになるそうです。

この病気が発覚したのは、メガネを作りに行った時に「視力が出ないので一度眼科を受診してください」と言われたのがきっかけです。

地元の眼科に行った時は特に異常なしと診断されましたが、都内にある有名な眼科へ行ったところ「クリスタリン網膜症」と診断されました。

主な症状は夜盲と視野欠損。暗い場所だとほとんど何も見えず、視野欠損は年々広がっていきます。

治療法は見つかっていません。
病院に定期的に通っていますが、目の状態を調べるだけで終わります。

視野欠損のため、母親は障害者手帳2級を交付されました。

本を読むことが困難になり(視野が欠損しているため文字が欠ける)、真っ直ぐ字が書けなくなり、青と緑の区別がつかなくなり、視野も年々狭くなっているようです。