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新型出生前診断(NIPT): 妊娠9～10週以降に、妊婦さんから10～20mlの血液を採取して、染色体異常を調べる検査。
正式名称は無侵襲的出生前遺伝学的検査(Noninvasive prenatal genetic testing：NIPT）。

厚生労働省の専門委員会「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」の報告書に基づいて日本医学会の中に出生前検査認証制度等運営委員会が発足。

認証施設では一定の基準により定められており、認証外の施設では独自の基準があります。
受診前にメリットとデメリットをよく調べてご自身に合った施設で検査を受けましょう。

【検査結果】

「陽性」
可能性が高いが、実際には病気がない場合(偽陽性)もあるので、確認のための確定的検査が必要になる。
妊婦の年齢によりその年齢により確率の差がある。

「陰性」
どの年齢層においても99.99%以上の確率で、ダウン症、18トリソミー、13トリソミーではない。
ただし、１万人に１人以下の割合で「偽陰性」がある。

「判定保留」
0.3～0.4％の確率で判定保留がある。
「もう一度NIPTをおこなう」「NIPTでの検査をあきらめる」「羊水検査をおこなう」などの選択肢があります。

出生前診断としては、新型出生前診断のほかに超音波検査（NT）、母体血清マーカー（クアトロ検査）、超音波マーカーの検査（コンバインド検査）、羊水検査、絨毛検査がある。

■出生前検査認証制度等運営委員会のウェブサイト
https://jams-prenatal.jp/
料金の目安: 検査費用：数万～20万円ほど（公的医療保険の対象外）

診療科目

産科 (23)、産婦人科 (23)

病気

妊娠 (12)、ダウン症 (0)

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